反復口腔潰瘍、從小就覺得透不過氣莫名氣喘……昨日為國際罕見病日，省立醫(yī)院舉行義診，多名患者講述病史，希望引起關注

海峽網(wǎng)3月1日訊 （海都記者 夏雨晴 通訊員 陳鈺濤）口腔潰瘍長期反復不愈、向來健步如飛卻突然走路也氣喘、常規(guī)檢查都正常卻莫名血尿……飽受“怪病”折磨數(shù)年的他們沒想到，自己早已是罕見病中的一員。每年2月的最后一天是國際罕見病日。在我國，有超過1000萬的罕見病患者。然而，罕見病人得到確診的平均時間是5年，目前只有5%的罕見病有治療方案。昨日上午，福建省立醫(yī)院舉辦罕見病宣傳日義診活動，數(shù)名罕見病的患者講述自身的治療經(jīng)歷，希望更多的人關注罕見病，也讓還不自知的罕見病患者少走“彎路”。

通過基因檢測 母女倆均患病

小劉來自四川，女兒13歲，幾年前，尿檢發(fā)現(xiàn)孩子鏡下血尿，而她自己十幾年前就開始有這種癥狀。雖然進行了結石排查等腎相關常規(guī)檢查，但都找不出原因。

前年，母女倆來到省立醫(yī)院，醫(yī)生認為她們很可能是患了罕見病中的Alport綜合征，也就是遺傳性進行性腎炎。通過基因檢測和皮膚活檢，兩人最終確診。

省立醫(yī)院檢驗科主任醫(yī)師伍嚴安告訴記者，Al?port綜合征是典型的遺傳病。一般除了血尿，還會出現(xiàn)蛋白尿及感音神經(jīng)性耳聾和咽部病變。兒童青少年發(fā)病，會出現(xiàn)腎功能進行性減退，終末期腎功能衰竭。

“如果早確診，就可通過生殖輔助技術，避免下一代遺傳了。”小劉說。

口腔潰瘍總不好 十多年才確診“白塞氏病”

福鼎29歲的小馮從記事起，幾乎每一天，嘴里總有多個潰瘍。一開始她以為是缺維生素，可常吃蔬菜、水果也沒有改善，“多的時候十多個，常痛得說不出話。”

十多歲時，小馮背部和關節(jié)也開始莫名其妙劇痛。然而一次次檢查，除了血沉指標偏高之外，其他一切正常。直到2013年，醫(yī)生建議小馮去風濕免疫科檢查，才確診是白塞氏病。

記者了解到，白塞氏病是一種罕見的免疫疾病，反復口腔潰瘍就是明顯的表現(xiàn)之一。這種病往往發(fā)作于16~40歲的青壯年，除了復發(fā)性口腔潰瘍，還有生殖器潰瘍、食道潰瘍、關節(jié)炎、心臟病變、眼炎等。很多癥狀和常見病一樣，很容易被忽略，診斷這種病的是風濕免疫科。

小馮說，目前福建確診者有十多個，因為這個病藥物只能緩解無法根治，有患者因太晚確診，已雙目失明。

身患兩種罕見病體內器官長滿瘤

34歲的阿芳打小總有一種透不過氣的感覺，時不時都需要用力地深呼吸。前年她到醫(yī)院做B超檢查，發(fā)現(xiàn)腎長了個錯構瘤。

因為這個瘤，阿芳進行了詳細體檢，才發(fā)現(xiàn)除了腎，腦、肝臟、肺，幾乎全身器官上都長有結節(jié)或瘤。最終，她被確診結節(jié)性硬化合并淋巴管肌瘤病，兩種都是罕見病。

省立醫(yī)院呼吸內科主任醫(yī)師李瑞慧告訴記者，省立醫(yī)院1996年就確診首例該病，到目前診斷十多例，一些病人因不孕不育就醫(yī)，腹部彩超檢查后才發(fā)現(xiàn)腹膜后淋巴結腫大，最后確診為淋巴管肌瘤病。

而在阿芳身上的另一種罕見病，省立醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師方瓊表示，在嬰幼兒身上也發(fā)生過，最小患者才六個月。得該病的孩子腦里長結節(jié)的比較多，在孩子的身上最明顯的就是表現(xiàn)為癲癇，如果孩子頻繁抽搐，家長就要留個心。（文中患者均為化名）