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最初在1735年瑞典人林耐把全世界人種分為：美洲紅種、歐洲白種、亞洲黃種、非洲黑種等四種。到1775年，有個名叫勃魯門巴赫的德國人，則提出將人種分為：高加索人種、蒙古人種、埃塞俄比亞人種、美洲人種和馬來人種五種。但現代人多以人的膚色、頭發的形狀和顏色而將人種分為三大種，即黃種人、黑種人和白種人。可最近又發現了藍血人種。

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美國加利福尼亞大學的生理學家約翰?威斯特去智利考察，在海拔6000米高的山區，出乎意料地發現一種渾身呈藍色的人。 藍色人屬于稀有種族，是與其生活環境密切相關的。據研究，新發現的藍種人長期適應了高山生活，他們生活在高海拔山區，空氣稀薄，氧含量只有海平面的二分之一，這是個終年積雪不化的冰雪世界，常年氣溫在零下四五十度。為獲取足夠的氧分子供呼吸之用，體內不得不大量合成血紅素，形成供多于求的局面，許多血紅素蜂擁在血管中，給這種人涂抹上藍的色彩。

按照生理學原理，即使意志無比堅強，久經嚴格訓練的登山運動員到達6000米也只能湊合活幾周，超此期限必死無疑。 而這種藍種人就是世世代代生活在這個空氣稀薄、氣候寒冷的自然環境中逐漸形成的特殊人種。

一些科學家從具有藍色血液的動物身上得到了啟發。他們指出，在海洋中，有一種大王烏和馬足蟹的血液是藍色的，而海蛸和墨魚的血液卻是綠色的。由此可見，血液的顏色是由血細胞蛋白中含有的物質元素所決定的。使血液變藍的叫血藍蛋白，因為里面含有銅元素;使血液變綠的叫血綠蛋白，因為里面含有釩元素。從這一理論出發，不難看出，藍色人種可能是他們的血液中缺乏鐵元素而銅元素過多造成的。

科學家通過對藍血人種的分子染色體組進行分析，發現他們的遺傳基因中的第八對和第九對染色體發生了變異，所以才導致他們的血液呈現出藍色，這種變異很有可能是近親結婚導致的血友病。

還有部分藍血人種則是因為食用了過多的銀質物品而導致身體看上去呈現藍色，1966年，一位名叫Rosemary 的婦女不幸成為藍血人。她在1953年還是11歲的時候，為治療感冒醫生給她開了用鼻子服用的“神奇藥品”，這種神奇藥品大量含有銀色的粉末。結果14歲的時候，有人說你怎么看起來是那種顏色?她停止吃藥，但是已經太遲了。

除了藍血人種，在非洲大陸上還有著這樣一群綠色人種，大約三千人左右，這個綠色人種族群一直生活在與世隔絕的洞穴中，這種綠色人種也是屬于一種病理狀態，綠色皮膚是因為皮膚下微血管的顏色所形成的。

在印度尼西亞一處與世隔絕的森林中，生活著一種黑白人，他們的頭部像白人，而身體卻是黑人，根據此特點，遺傳學家稱他們為“鴛鴦人”。

在哥斯達黎加流傳著這樣一個說法，如果一個人的血液是藍色的，那就證明他是歐洲權貴的后裔，但是研究者發現藍血人種并不是權貴的象征，這只是一種非常危險的出血性家族遺傳病。

進而值得我們認真思考的是，藍血人是由正常的人類，由其特殊的生存環境導致的血液變異而形成了藍血人，又或許他們只是一種特殊人種存在，當然這樣的說法就不能站在血液變異的基礎上來看了。這兩種說法存在著爭議。所以目前為止，藍血人在我們的視野里蒙上了一層模糊的沒有了解到的面紗。