福州新聞網12月11日訊（福州晚報記者 陳丹）今年5歲的小燦，2年前突然神志不清。后來，他在醫院被查出罕見病：Gitelman綜合征。確診以來，他一直在福建省福州兒童醫院內分泌遺傳代謝科隨診，目前病情穩定。

福建省福州兒童醫院內分泌遺傳代謝科楊曉紅副主任醫師介紹，兩年前的一個清晨，小燦突然神志不清，并且抽搐、四肢強直、雙眼凝視，家人趕緊送他到當地醫院。經過抗驚厥治療后，他才停止抽搐。

讓家人擔心的是，小燦在發病前半年的時間里就很反常，原本活潑的他突然很萎靡，常感乏力，不愿行走。為此，家人帶著小燦轉診福建省福州兒童醫院。醫生發現，小燦的血鉀很低。經過2天的常規補鉀治療，小燦的血鉀情況并無明顯改善，反而尿液檢查顯示尿鉀明顯升高。再經過一系列檢查，醫生考慮小燦患上了Gitelman綜合征。

隨后，基因檢測證實了醫生的判斷。楊曉紅副主任醫師介紹，Gitelman綜合征又名家族性低鉀低鎂血癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，是由于腎遠曲小管重吸收鈉離子和氯離子障礙導致的原發腎性失鹽性疾病。4萬人中約有1人患該病。

“多數患者在青少年或成年時發病，但一些臨床癥狀可在兒童期甚至新生兒期出現。患者多出現與低血鉀、低血鎂相關的癥狀，如乏力、夜尿增多、嗜鹽、口渴、多飲、嘔吐、便秘、麻木和暈厥等。少數患者可能心律失常、心悸、暈厥甚至猝死。”福建省福州兒童醫院內分泌遺傳代謝科陳瑞敏主任醫師介紹，目前該病以替代治療為主，即補充丟失過多的鉀、鎂等離子，遵循“食補+藥補”的原則。

小燦確診后，醫生們除了對癥開補鉀藥物之外，還鼓勵小燦進食富含鉀、鎂離子的食物，如香蕉、柑橘、堅果、黑巧克力等。此外，由于該病是原發腎性失鹽性疾病，醫生還鼓勵他多進食鹽分高的食物。

陳瑞敏也提醒，低鉀嚴重時可致癱瘓，甚至猝死，若孩子出現不明原因的乏力癥狀，應進行生化檢查。