生活中，有些孩子像木偶一樣，被看不見的線“操縱”著，無法控制自己的四肢和軀體，走路東倒西歪。經檢查和診療，家人才知道孩子患上了罕見病“原發性遺傳性肌張力障礙”。

每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。福建醫科大學附屬第一醫院神經內科主任陳萬金呼吁大家關注罕見病。

福州男孩小峰6歲前一切正常。6歲的某一天，老師發現小峰不看黑板，舉止怪異，總喜歡扭動身體，起立回答問題時總是搖搖晃晃站不穩。起初，家長以為小峰只是調皮，可能是得了兒童多動癥或者缺鈣。一年后，眼見小峰走路的樣子越來越扭曲，成績下降，逐漸變得內向、抑郁。

不久前，焦急的父母帶著小峰到附一醫院神經內科就診。通過詳細的檢查，陳萬金主任團隊發現了造成小峰異常的罪魁禍首——原發性遺傳性肌張力障礙。

原發性遺傳性肌張力障礙，是肌張力障礙的一種，屬于運動障礙類疾病，簡單來說就是大腦某些控制運動的環路出現了異常，從而引起的面部、軀干、肢體肌肉不協調或過度收縮，最終導致患者出現怪異動作和異常姿勢的運動障礙綜合征。流行病學統計顯示，普通人群10萬個人里約有15~30人患病，中國約有40萬患者。

原發性遺傳性肌張力障礙患者多于兒童時期發病，臨床多表現為全身型肌張力障礙，會出現全身的扭轉痙攣。最明顯的特點是姿勢異常，比如兒童寫字、吃飯動作怪異，不受控制等。這些異常姿勢的長期出現，會在一定程度上影響到患兒的骨骼發育，也會給患者帶來生理及心理上的痛苦，產生抑郁焦慮等情緒。

“這將嚴重累及社會和家庭，‘早發現、早診斷、早治療’對于改善患者癥狀、提高患者生活質量、造福家庭和社會，是極其重要的。”陳萬金呼吁身患原發性遺傳性肌張力障礙的患者盡快入院接受正規專業的治療，也期待更多人對罕見病及罕見病群體予以關注。（記者 林文婧 通訊員 夏雨晴）